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비만과 유전자 인과관계

by 상큼오렌지 2023. 5. 2.
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우리는 기사를 보거나 이야기를 하는 도중 비만 유전자라는 단어를 종종 들을 수가 있다. 그렇다면 비만 유전자는 무엇이며, 비만 인구의 추세와 위험성은 무엇인지, 비만과 유전자의 인과관계에 대해서 간략히 살펴보자.

 

 

1. 비만은 무엇인가?

비만은 일반적으로 특정 유전자 다형성과 환경의 상호 작용으로 인해 발생한다. 소수의 비만 사례(5%)만이 특정 유전자의 돌연변이(단일 유전자 비만)로 인해 발생하며 일부 경우 인구에서 매우 낮은 발생률로 멘델 증후군으로 이어진다. 비만과 관련된 130개의 분화 과정에 관여하고, 나머지는 에너지 소비 조절에 관여한다. 또한 비만은 만성 염증 상태이다. 인슐린 대사 및 지방 조직 염증과 관련된 유전자의 변화는 비만의 원인을 설명 할 수 있는 기본 과정이다. 

 

2. 비만 인구의 추세는?

비만은 선진국에서 가장 흔한 영양 장애이다. 전 세계적으로 10억 명 이상의 비만인이 있는 것으로 추산된다. 미국에서는 성인 인구의 65%와 어린이의 15%가 과체중이다. 더욱 놀라운 것은 이러한 수치가 감소할 것으로 예상되지 않는다는 것이다. IOTF와 세계보건기구(WHO)는 비만을 21세기 유행병으로 정의했다. 비만의 점진적인 증가는 최근 몇 년 동안 경제 전환기에 있는 국가와 개발도상국의 일부 도시 지역에서 새로운 문제로 보고되었다. 그 원인에는 생활 방식의 변화, 특히 고칼로리 음식의 소비와 점점 더 앉아 있는 생활 방식이 포함된다. 비만의 유전적 기원은 잘 알려져 있고 현재도 입증되고 있다. 

 

3. 비만은 위험성은?

비만은 과도한 체지방 축적을 특징으로 하는 복잡하고 다원적인 만성 질환이다. 비만은 공중 보건을 위한 가장 중요한 내분비-대사 상태 중 하나이며 제2형 당뇨병, 심혈관 질환, 대사 증후군 및 일부 유형의 암을 포함한 많은 질병의 시작점이다. 또한, 환경이 비만에 미치는 영향은 잘 알려져 있지만 많은 연구에서 유전적 요인의 중요성에 대해서는 많은 연구에서 보고되고 있다. 이와 관련하여 대규모 메타 분석 데이터는 체질량 지수(BMI) 변화의 약 50~70%가 피험자 간의 타고난 유전적 차이에 기인한다고 제안한다. 이를 근거로 현재 비만 유전자와 피험자의 환경적 상호작용이 비만의 주요 원인으로 여겨지고 있다. 

 

4. 비만과 유전자의 인과관계는?

비만은 여러 유전자와 환경의 상호 작용으로 인해 발생하기 때문에 복잡한 상태이다. 비만의 원인에 관여하는 유전자에는 배고픔과 포만감 신호를 전달하는 펩타이드를 암호와하는 유전자, 지방 세포 성장과 분화에 관여하는 유전자, 비만에 관여하는 유전자 등이 있다. 2000년 10월까지 수집된 데이터를 사용한 인간 비만 지도에 대한 7차 검토에서는 47개의 단일유전자 비만, 24개의 멘델식 변화 및 다유전자 비만과 관련이 있을 가능성이 있는 115개의 기타 유전자를 보고했다. 따라서 비만지도는 Y염색체를 제외한 모든 염색체에 비만의 발생과 발달에 관여하는 유전자가 있음을 시사한다. 유전자와 비만에 대해 수행된 222건의 연구에서 충분히 확실한 과학적 증거를 얻었으므로 71개의 유전자가 비만을 유발할 가능성이 있으며 이 중 15개의 유전자가 체지방량과 밀접한 관련이 있다고 말할 수 있다. 따라서 비만에는 한 가지 유형이 있는 것이 아니라 유사한 여러 유형이 있다고 할 수 있다. 

식욕조절과 관련된 단백질의 코딩 및 합성에 관여하는 유전자의 돌연변이가 비만 발달과 관련된 병리학적 변화의 원인이라는 것도 현재 받아들여지고 있다. 단일유전자 비만을 유발하는 것으로 밝혀진 유전자 돌연변이에는 돌연변이 렙틴 유전자, 렙틴 수용체(LEPR), 카르복시펩티다아제 E, 또는 요구성 아구티 단백질, 프로호르몬 전환 효소 1(인슐린 및 프로오피오멜라노코르틴, POMC의 처리에 관여) 및 POMC 6-8 자체, 멜라노코르틴 수용체 3 및 4 (MC3R 및 MC4R)를 암호화하는 유전자도 보고되었다. 

 

5. 결론

현재 이용 가능한 연구 및 데이터는 비만 발달에 있어 유전적 요소의 중요성과 관련성을 명확하게 보여주고 있다. 그러나 비만 표현형의 발달로 이어지는 유전적 변화는 환경과의 상호작용의 결과로 과발현되는 경향이 있다는 점에 유의해야 한다. 따라서 유전 적 요소가 있는 비만 상태의 향후 관리에는 반드시 음식 섭취 및 대사 과정과 관련된 유전자의 제어가 포함된다. 분명한 것은 비만의 원인 및 유전적 특성에 대한 연구가 계속 되어야 한다는 것이다. 

 

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